什么是脆性，LADA，以及单基因糖尿病？

你所不了解的罕见糖尿病种类

在医院进行诊断糖尿病时，最常见的有1型糖尿病、2型糖尿病以及妊娠糖尿病。那么你知道什么是脆性，LADA，以及单基因糖尿病吗？

一、脆性糖尿病

脆性糖尿病其实是一种较为罕见的形式，其特征是低血糖/高血糖症的频繁发作或严重发作。因为血糖的各种不稳定性，导致经常住院治疗。他们需要频繁的自我血糖监测，使用胰岛素泵或者使用血糖监测设备（动态CGM）监控血糖的走向。在极少数情况下，可能需要进行胰腺移植。（1）

脆性糖尿病主要出现在1型糖尿病患者中，最常见于20多岁和30多岁的女性，但也可能发生在男性的任何年龄里。脆性出现的概率大概在3/1000（1）

可能导致脆性糖尿病的原因（1）：

情绪压力、荷尔蒙失调、个人护理不佳、吸收不良（当小肠无法吸收食物中的营养时）

自主神经病变并发症（例如胃排空延迟）、腹腔疾病、甲状腺功能减退

肾上腺功能不全、全身性胰岛素抵抗、胰岛素吸收异常

葡萄糖反调节受损（血糖水平下降时，患者的身体无法预期地做出反应）

吸毒或酗酒。

二、LADA

LADA，较为罕见的糖尿病类型之一，同1型糖尿病一样，也是因为自身免疫性导致的糖尿病。因为常出现于30岁以上的成年人，所以也被称为隐匿自身免疫性糖尿病。

LADA患者在诊断中，通常短期内不需要注射胰岛素，他们体内胰腺也可与产生足够的胰岛素，可以持续6个月甚至数年，也常被误诊为2型糖尿病。

在初期，他们可能仅需要使用口服降糖药就可以使血糖下降，但随着胰腺逐渐停止工作，就和1型糖尿病一样，必须需注射胰岛素来维持血糖的平稳。

人们认为，与肥胖症无关的2型糖尿病诊断中，有超过50％实际上是LADA。就糖尿病人群中，LADA估计占病例的5-10％。（1）

如何判断是LADA?

1.低C肽的检测和针对胰岛的抗体水平的升高（2型糖尿病通常具有高C肽）。

2.在检查中发现至少一种胰岛素抵抗呈阳性

3.如果没有糖尿病家族史且没有肥胖因素的患者，同样推荐去进行检查。这不是说LADA患者都很瘦，因为出现过一部分LADA患者属于肥胖或者超重，但他们其实并不是2型。

三、单基因糖尿病（1）

单基因糖尿病（MODY）是一种罕见的由单基因突变引起的糖尿病。随着新的基因测试，当前有超过10种不同类型的MODY发现。它占所有糖尿病病例的1-2％，患病率实际上可能高达5％。它具有类型1和类型2的特征，也是常被误诊为更常见的类型之一。

不同于典型的1型或2型糖尿病。患者有时不需要服用降糖药或者注射胰岛素。MODY，人体内胰腺仍可以自行制造胰岛素，但并非总是在正确的时间制造自己的胰岛素。

所以某些类型的MODY无需药物，仅需通过饮食和运动即可轻松管理；有些MODY则需要服用磺酰脲类药物的口服药物；有些随着年龄的增长则需要使用胰岛素治疗......

如何初步判断是否是MODY？（1）

1.在6个月大之前诊断为糖尿病（这是新生儿糖尿病）。

2.具有MODY的家族史。

3.糖尿病家族病史很深，诊断年龄较小（“青少年”，“ 20岁”或“ 30岁”）。

4.糖尿病似乎不符合“ 1型”类别（意指阴性抗体，无DKA）或“ 2型”（意指不超重，有中心脂肪或发病年龄较大）。

检测方式：（1）

使用于1型糖尿病的测试抗体，例如抗GAD抗体或锌转运蛋白抗体（ZnT8），在MODY患者中通常为阴性或低。高滴度通常意味着1型糖尿病。

可以测量C肽水平，它可以检测出身体内胰腺是否还能制造胰岛素。如果您正在注射胰岛素，并且患有糖尿病已有好几年了，那么正常C肽水平的高或高可能意味着您患有MODY。

还有一种则是MODY的基因检测，通过遗传实验室的血液的检测可以看出。